파브리병의 유전 경로는?

파브리병은 전염성은 없지만, 일정한 규칙에 따라 부모에게서 자식에게 유전되는 질환입니다.

인체의 모든 세포에는 유전정보를 전달하는 염색체가 존재합니다. 성별과 관계없는 상염색체 22쌍(44개)과 성별에 특이적인 성염색체 1쌍 (2개)을 보유하며, 여성의 성염색체는 XX (부모 각각으로부터 한 개의 X를 물려받음), 남성의 성염색체는 XY(어머니로부터 X, 아버지로부터 Y를 물려받음) 형입니다.

파브리병은 X염색체에 위치한 유전자의 변형 (X')으로 열성유전 (X연관 열성 형질) 되므로 주로 남성에게서 증상이 나타나고, 여성은 변형 유전자와 정상유전자가 함께 존재하게 되므로 (X'X) ‘보인자’로서 증상이 경미하거나 나타나지 않거나 좀더 뒤늦게 발현될 수 있습니다.

평균적으로 보인자 어머니에게서 자식에게 유전자 변이가 전달될 확률은 성별에 관계없이 50%인 반면, 파브리병 아버지는 변이 유전자를 딸에게만 전달하고, 아들에게는 전달하지 않습니다.

가족 간 파브리병의 유전 가능성을 미리 예측하기 위하여 의료전문인 또는 유전상담 전문인 (의학유전상담사)이 가족의 병력에 대해 파악하고 가계도를 작성하는 것을 가계도 분석이라고 합니다.

유전질환이라는 특성 때문에 가계도 작성을 통하여 가족 내 파브리병의 잠재적 발현 가능성을 파악할 수 있습니다.

유전

유전 변이가 있는 X 염색체를 어느 쪽 부모가 가지고 있는지에 따라 파브리병은 자식에게 다르게 유전됩니다.