파브리병의 진단은?
파브리병 환자의 임상 증상은 환자마다 다르고 다양하게 발현되므로, 가능한 진단 범위가 넓고 오진 가능성이 높습니다.
의료전문인의 파브리병에 대한 인식이 날로 증대되고 있긴 하지만, 한 연구에서는 증상발현에서 진단까지 남성에서 약 13.7년, 여성에서 약 16.3년이 평균적으로 소요된다고 보고하였습니다.
Reference
GLA : α-galactosidase A
Mehta A, et al., Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey, Eur J Clin Invest, 2004;34:236–242
Wilcox et al., Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol Genet Metab, 2008;93:112-28.
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