Fabry disease?

파브리병이란?

파브리병은 진행성 유전질환으로 치명적인 질환입니다.

이 병은 알파갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍, 결손 또는 불완전한 기능으로 인해 유발됩니다.
파브리병은 세포내 글루코실세라마이드(Gb3)라고 하는 노폐물을 축적하여, 시간이 지남에 따라 조직 및 주요 장기에 진행성 손상을 초래합니다.

 

Reference

Spada M, et al., High Incidence of Later-Onset Fabry Disease Revealed by Newborn Screening, Am J Hum Genet. 2006;79:31–40.
Mehta A, et al., Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS – Fabry Outcome Survey, J Med Genet, 2009;46:548–552.
Desnick RJ, et al., chapter 150, α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver CR, et al., 8th edition. New York: McGraw-Hill; 2001:3733-3774
질병관리청 희귀질환헬프라인 파브리(-앤더슨)병
“https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=1&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810204&schKor=%E3%85%8D&schEng=&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=%ED%8C%8C%EB%B8%8C%EB%A6%AC&schSort=kcdCd&schOrder=desc”