파브리병의 유전 경로는?

파브리병은 전염성은 없으나 아래와 같은 패턴에 따라 부모에게서 자식에게로 유전될 수 있는 유전 질환입니다.

인체의 모든 세포에는 염색체가 포함되어 있는데, 이것은 유전 정보를 전달하는 실모양의 구조입니다. 여성은 각 세포에 (부모 각각으로부터 각각 한개씩의X염색체를 받아) 두 개의 X 염색체가 있으며, 남성은 (어머니로부터 X, 아버지로부터 Y를 받아) 하나의 X와 하나의 Y 염색체가 있습니다.

그런데 파브리병에서 변형되는 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 따라서 남성의 경우 항상 이 병의 영향을 받는 반면, 여성은 (소위 ‘보인자’로서) 증상을 보이지 않거나 또는 증상의 정도가 약하거나 증상이 더 나중에 나타날 수 있습니다.

평균적으로, 보인자 어머니에게서 자식에게 유전자 변이가 전달될 확률은 (남아이든 여아이든) 50/50인 반면, 파브리병 아버지는 변이 유전자를 딸에게만 전달하고, 아들에게는 전달하지 않습니다.

친족에게서 파브리병이 유전될 위험을 계산하기 위해, 의사가 귀하의 가족 병력에 대해 질문하고 기호를 사용해 유전 관계를 나타내는 가계도를 작성합니다. 이것을 가계도 분석이라고 합니다.

의학유전상담사가 의학적 가계도를 만들어 가족 내에서 누가 위험한지 파악해 드릴 수 있습니다.

파브리병의 치료법은?

Play Video
파브리병이란?
Diagnosis Infographic
파브리병의 유전 경위는?
파브리병의 증상은?
파브리병이 의심되면 본 문서를 인쇄하여 담당 의사와 상담하시기 바랍니다.
파브리병의 유전 경위는?
Quick Facts
icon-brochure-ped
This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.