파브리병이란?

파브리병은 진행성 유전질환으로 생명을 위협하는 질환입니다.

이 병은 알파갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍, 결손 또는 불완전한 기능으로 인해 유발됩니다. 시간이 지남에 따라, 이 질환은 세포에서 글루코실세라마이드(Gb3)라고 하는 노폐물의 축적으로 인한 조직과 주요 장기에 진행성 손상을 초래합니다.

파브리병은 남성의 경우 약 1:40,000의 발생률을, 여성의 경우 1:20,000의 발생률을 보이는 희귀 질환입니다.

  • 이 질환은 환자의 삶의 질을 심각하게 저해할 수 있습니다.
  • “전형적인” 파브리병은 다른 질병에서 관찰되는 증상과 중첩되는 다양하고, 불특정한, 전신성 증상을 보이기 때문에 진단이 어렵습니다.

파브리병의 징후 및 증상은?

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파브리병이란?
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파브리병의 유전 경위는?
파브리병의 증상은?
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파브리병의 유전 경위는?
Quick Facts
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.